GCT的临床症状与发病部位、肿瘤大小、病理性骨折等因素相关，主要表现为疼痛、局部肿胀或肿块、关节活动障碍等，部分患者以病理性骨折为主诉就诊。GCT如迅速增大，常因肿瘤内出血所致。压痛和局部皮温升高常存在。肿瘤穿破皮质侵入软组织时，可触及明显的肿块。发生于中轴骨的肿瘤，除疼痛外，常因压迫或侵及相邻结构而出现相应的临床症状。

X线片检查为临床常规检查，表现为长骨骨端偏心性溶骨性破坏，多呈膨胀性改变，边界清楚，无硬化边缘，向关节骨骺方向生长的倾向、达软骨下骨质。肿瘤突破骨皮质进入周围软组织，骨膜可以被掀起并形成软组织肿块。骨膜反应一般不存在。

CT扫描可显示病变的具体部位、膨胀程度、内部结构、侵及范围及与相邻组织间的关系。CT扫描表现以偏侧性膨胀性骨质破坏或者单纯性溶骨性骨破坏为特征。必要时行强化CT检查，观察肿瘤的边界、范围、血运等。

MR检查可清晰显示肿瘤周围软组织的肿块、关节软骨下骨质破坏、关节腔及周围骨髓组织的受累范围。典型GCT的MR表现为T1WI低中信号和T2WI中高信号变化，可见病变内液化、坏死、出血形成的高低混杂信号、液液平面及含铁血黄素沉积形成的低信号等特征，对诊断有一定的提示意义^[15]。

MR检查在显示骨外软组织侵犯范围及程度方面效果最佳，CT扫描可发现细微的骨皮质破坏或轻微的病理性骨折，但不能代替X线片检查。

治疗前行肺部CT扫描以排除肺部转移。ECT/PET-CT检查有助于发现原发病变以外的病灶。

活检类型分穿刺活检与切开活检。穿刺活检为GCT的推荐活检方法，由于穿刺活检取得的组织较小，有时难以做出病理诊断，可再次穿刺活检。对于中轴骨GCT，在影像学引导下以提高穿刺成功率；在穿刺难以获得理想结果时可实施切开活检。

即使进行了病理组织学检查，但在明确诊断时仍需要与动脉瘤样骨囊肿、软骨母细胞瘤、骨母细胞瘤、非骨化性纤维瘤、软骨粘液样纤维瘤、富含巨细胞的骨肉瘤等相鉴别。临床诊断与鉴别诊断时应该遵循临床、病理、影像学三结合原则^[16]。

1987年，Campanacci等^[2]基于GCT放射学表现提出了影像学分级系统：Ⅰ级，边界清晰，骨皮质完整或骨皮质轻度变薄，反应骨较薄；Ⅱ级，边界相对清晰，骨皮质变薄、膨胀，但结构尚完整；Ⅲ级，骨皮质破坏，软组织肿块形成。依据此分级系统指导临床选择相应的手术方式^[17]。鉴于上述分级仅依据X线片，而近年医学影像学技术的发展，对于评价GCT的侵袭性更加准确，有学者依病理骨折（无、简单、复杂骨折，赋0、2、3分）、骨皮质破坏程度（无、轻度但皮质完整、突破骨皮质，赋0、2、3分）、肿瘤体积（50 ml、50~100 ml、>100 ml；赋1、2、3分）、软骨下骨与关节面受侵情况（软骨下骨受侵、关节面没被穿破、关节面被穿破，赋1、2、3分）提出GCT评分系统（giant cell tumor socring system，GCTSS），并建议1~4分行肿瘤刮除术，5~9分行肿瘤刮除内固定术，>10分需行肿瘤瘤段切除+修复重建术^[18]。

手术治疗的目的是在彻底清除肿瘤组织的前提下，尽可能保留自身关节、恢复肢体功能。手术基本方式为肿瘤刮除术、肿瘤切除术和极少应用的截肢术。手术方法的选择需要综合考虑局部病变侵袭程度和特点，如解剖部位、有否病理骨折、病变分级、关节软骨下骨破坏程度、肿瘤大小等，以及全身因素^[19]。

栓塞治疗常用于脊柱、骨盆、骶骨GCT的术前，有利于控制术中出血，术前可以多次栓塞。对于难以切除的GCT，采取反复多次栓塞的方法可以达到病情稳定的目的。相关研究结果显示，动脉栓塞治疗脊柱、骶骨或骨盆的GCT效果显著^{[31,32,33,34]}。

放射治疗适用于反复复发、无法手术或者难以达到彻底切除的GCT^[35]。随着精准放疗技术的发展，如立体定向放疗和三维适形放疗等的应用，不仅对不能完全切除的GCT能够获得良好的局部控制，而且对诱发GCT肉瘤样变的发生率极低^[36,37]。

发生于脊柱的GCT少见，约占脊柱肿瘤的2%~10%^[48,49]。骶骨最常见，胸、腰椎次之，颈椎最少见。由于解剖复杂，位置深在，肿瘤体积一般较大，手术治疗较为困难。治疗的目的是在控制肿瘤的同时必须最大限度地保护神经功能。治疗方法主要有手术、放射治疗及动脉介入栓塞治疗等。

因为肿瘤刮除术后复发率较高，所以不建议单独应用^[50]。但对于颈椎GCT的推荐治疗是瘤内刮除或者次全切除，辅以术后放疗和（或）药物治疗；对大部分胸、腰椎GCT推荐采用整块切除^[50]。术前必须准确评估肿瘤范围及肿瘤与前方血管的关系后，确定合适的手术入路、椎体和附件的截骨平面。

当肿瘤难以切除或者切除不完全术后复发或者切除肿瘤会导致难以恢复或难以接受的并发症时，可行放射治疗^[51]。随着现代放射治疗技术的进步，肿瘤局部控制率可达90%，同时放射治疗并发症和肿瘤恶变率也有所降低^[37]。目前，多数学者认为放射治疗技术安全有效，放射剂量>45 Gy可以有效提升肿瘤的局部控制率^[36]。

脊柱血供丰富，术中易大量出血，影响手术视野及肿瘤的切除，术前有必要行动脉栓塞，但有导致栓塞脊髓供血动脉造成截瘫的风险。因此，栓塞前必须行血管造影，明确血管走行及与周围组织的毗邻关系。

唑来膦酸和Denosuamb治疗脊柱GCT有一定的临床疗效^[45,52]。

骨盆GCT约占所有GCT的1.5%~6.1%^[53]。由于该处解剖位置深在，发现病变常较晚，肿瘤较大，且与重要的血管、神经以及脏器相毗邻，临床治疗较困难。

骨盆GCT的临床治疗主要包括：Denosuamb、干扰素药物治疗、连续血管栓塞、放射治疗、病灶内刮除术和整块切除术等^{[9,34,39,40,54,55,56,57]}。手术切除是首选的治疗方法。一般认为对于髂骨区和耻骨区的GCT，行切除术或者刮除术可获得良好的肿瘤控制和理想的术后肢体功能；髋臼区的GCT刮除术术后复发率高，建议行整块切除术^[9]。

整块切除术尽管能够降低术后肿瘤的复发，但存在手术时间长、创伤大、出血多、神经损伤风险高及术后感染率高等问题，另外使用假体重建整块切除后的骨盆结构，存在假体远期并发症的问题^[9]。

骶骨是GCT在全身的第四好发部位，仅次于股骨远端、胫骨近端和桡骨远端。由于发现时肿瘤较大，且周围神经血管解剖复杂，外科手术治疗时出血较多，复发率高，所以目前对骶骨GCT的外科治疗仍然较为困难。以S_1-2、S_2-3椎间盘为界，将骶骨分为上位骶椎（Ⅰ）、中位骶椎（Ⅱ）、下位骶椎（Ⅲ）三个区域；将骶骨肿瘤累及到髂骨定义为Ⅳ区，累及到腰椎定义为Ⅴ区。对于累及骶骨Ⅲ区的GCT采用单纯后方入路，可以完整切除肿瘤；对于累及S_1~5、S_1~4或S_2~5的GCT，S₂以远部可采用边缘切除，受累及的S₁、S₂部位进行肿瘤刮除。该术式既可以降低局部复发率，又最大程度保留骶神经功能。肿瘤累及Ⅳ区，可根据肿瘤侵入盆腔的大小而选用前、后路联合切除或单纯后路切除。当肿瘤侵袭范围较广，瘤体巨大时，可以考虑全骶骨切除术^[58]。

为减少出血，获得清晰的手术视野，术中控制出血的方法包括：①前入路腹膜后分离阻断腹主动脉；②肿瘤血管造影栓塞；③腹主动脉球囊阻断。Lackman等^[59]研究发现使用血管栓塞可降低肿瘤的复发率，但不同阻断方式对于复发率的影响没有差异。选择性血管栓塞不仅是减少骶骨GCT术中出血的方法，且可通过多次栓塞达到治疗目的^{[31,32,33,34,60]}。

骶骨GCT手术的主要并发症包括大量失血、脏器损伤、切口感染、脑脊液漏等。由于骶骨周围血管神经结构复杂，且术后并发症较多，所以骶骨GCT的治疗应由多学科协作共同完成^[58]。

恶性GCT最初指GCT伴有不同程度的恶性间变，目前应用的恶性GCT的概念来源于Dahlin等^[61]对于原发及继发恶性GCT的定义。原发性恶性GCT（primary malignant giant cell tumor，PMGCT）是和GCT相平行的一种高度恶性肉瘤，是指一种在肿瘤病变中同时可以看到高度恶性肉瘤成分和良性GCT成分的肿瘤。

恶性GCT约占GCT总数的1%~5%，临床特点为：①疼痛剧烈，肿瘤迅速长大，伴有不同程度的全身症状，局部压痛，皮温升高，可见静脉怒张；②实验室检查可有贫血，红细胞沉降率增快，但碱性磷酸酶正常；③X线片常表现为位于长骨骨端溶骨性破坏，骨皮质明显变薄，骨壳不完整，肿瘤可穿破骨皮质形成巨大软组织肿块，无骨化、钙化或骨膜反应^[62,63,64]。

PMGCT的治疗方法同骨肉瘤^[47]。由于病例数量所限，目前无法得出最佳治疗方案。安全外科边界外的整块切除有助于降低局部复发率，化疗和放疗的作用尚并不清楚^[65]。

GCT肿瘤刮除术后局部复发率为10%~40%，多发生于术后2年以内^{[11,12,13,66]}。定期随访是及时发现GCT术后复发的有效措施。术后X线片出现原刮除病灶边缘虫蚀样或针眼样骨质改变，或发现溶骨区扩大、植骨愈合后在其边缘出现小片状、点状溶骨改变、周边软组织肿物影，都应该怀疑复发可能，可行CT扫描、MR检查及病理活检予以确诊^[66]。

复发性骨巨细胞瘤（recurrent giant cell tumor of the bone，RGCT）的治疗目的是控制肿瘤的再复发及最大限度地保留自身关节的功能，因此选择肿瘤刮除术或瘤段切除术主要取决于肿瘤侵及范围和周边骨质强度，应慎重选择肿瘤瘤段切除重建术^[67]。GCT复发后只要肿瘤所在骨的对侧有正常的骨质，存在能完整切除的软组织肿块，就可再次应用彻底刮除、骨水泥填充内固定处理；对于骨质破坏明显、刮除后骨质强度明显降低难以保留关节结构时可以选择瘤段切除术^[19]。如果肿瘤复发时肿瘤已广泛侵袭周围软组织或因术后曾行放疗发生肉瘤样变以及周围软组织条件较差难以行保肢治疗时可选择截肢治疗。

GCT合并病理性骨折发生率为9%~30%，大约5%~10%的病例以病理性骨折为首发症状^[68]。病理性骨折的的发生导致肿瘤污染周围的软组织，增加了术后局部复发风险。

对于合并病理性骨折的患者，应根据影像学表现依据骨折部位（关节内骨折还是关节外骨折）、骨折移位程度及形态（单髁塌陷骨折、髁间骨折、单皮质骨折和关节面粉碎骨折等）和其他因素（如年龄、软组织包块、肿瘤与关节面距离、肿瘤大小等）将病理性骨折分为简单骨折（无移位、关节外骨折等）和复杂骨折（严重移位、粉碎、关节面骨折），GCT合并简单骨折适用于肿瘤刮除术；合并复杂骨折依据骨质强度可选择肿瘤刮除术或者肿瘤切除术^[68]。研究发现病理性骨折、软组织肿块等对肿瘤刮除术及整块切除术式选择有指导意义^[8]。

肿瘤刮除术：适用于简单骨折和重建骨结构完整性可恢复的复杂骨折。临床处理的方式与策略同普通的GCT。伴病理性骨折的GCT采用肿瘤刮除辅以骨水泥填充，无论肿瘤局部复发还是肢体功能保留均不亚于瘤段切除修复重建术^[69,70]。

瘤段切除术：适用于肿瘤导致的广泛骨皮质破坏伴周围较大的软组织肿块、复杂骨折及局部复发、重建结构完整性不能恢复者。对于复杂骨折，重建后对肢体的功能存在一定的影响，并可能出现肢体功能重建的相关并发症^[71]。

既往应用低压放射治疗GCT诱发肉瘤的发病率高达10%，认为放疗剂量>40 Gy时GCT肉瘤样变的概率为29%^[72,73]。随着先进放疗技术的临床应用，因放射治疗诱发恶性变的发生率<1%^[37]。

放射治疗诱发恶性变的预后较差，一旦确诊应按照骨肉瘤的治疗原则予以治疗^[74,75]。

GCT可发生远处转移，主要部位为肺部，发生率平均为3%（范围，1%~9%）^[14]。从发现原发病变至肺转移的间隔时间平均为43.7个月（中位时间21.4个月；范围，3.1~335个月）^[76]。发生肺转移的机制是因肿瘤组织和肺组织均血运丰富，瘤细胞侵犯间质，破坏血管壁，通过血行转移至肺组织^[14]。

研究发现GCT多次复发可增加发生肺转移的机会；CampanacciⅢ级、刮除术与肺转移发生有关；病变部位、术后复发与发生肺转移时间相关^[76,77]。影像学多见于双肺的外带及肺底部，表现为圆形、卵圆形、密度均匀的结节，结节边缘光滑，部分结节与周围肺组织之间有一窄的透亮带^[78]。

GCT的肺转移以综合治疗模式为主，能行手术切除者可能获得较好预后^[79]。对肺转移灶不能手术切除者，选择化疗、放疗可使部分患者获益。化疗药物以阿霉素、异环磷酰胺为主^[80,81]。

双膦酸盐和Denosumab用于治疗发生转移的GCT有一定的临床疗效^[82,83]。