接受产前诊断遗传咨询的孕妇数占同期符合产前诊断指征的孕妇总人数的百分比，以季度或年度为统计周期。

产前诊断知晓率＝接受产前诊断遗传咨询的孕妇数/同期符合产前诊断指征的孕妇总人数× 100%

反映是否对符合产前诊断指征的孕妇进行宣传教育以及遗传咨询，是开展产前诊断重要的前提条件。

产前诊断知晓率直接影响孕妇对产前诊断技术的知晓程度和执行情况。产科或遗传科医师有效的遗传咨询可为孕妇及其家属选择产前诊断奠定基础。遗传学产前诊断的指征包括：35岁以上的高龄孕妇；产前筛查发现的胎儿染色体异常高风险的孕妇；曾生育过遗传病患儿的孕妇；产前超声检查怀疑胎儿可能携带染色体异常的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；夫妇一方为单基因病患者；夫妇为明确的单基因病致病突变携带者；医师认为有必要进行产前诊断的其他情形等^[3]。各产前诊断机构应统计同期辖区内所有符合产前诊断指征的孕妇(从孕妇的产检病历获得)中接受产前诊断遗传咨询的孕妇所占的比例。

符合产前诊断指征并接受产前诊断的孕妇数占同期符合产前诊断指征的孕妇总人数的百分率，以季度或年度为统计周期。

产前诊断率＝符合产前诊断指征并接受产前诊断的孕妇数/同期符合产前诊断指征的孕妇总人数× 100%

反映同期符合产前诊断指征的孕妇接受产前诊断的情况。

产前诊断率是监控各个产前诊断机构实际完成产前诊断情况的重要指标，可据此追溯拒绝产前诊断的原因，为进一步加强产前诊断的管理奠定基础。

取材术前重要信息采集填写不完整的孕妇数占同期拟行侵入性产前诊断的孕妇总人数的比例。以季度或年度为统计周期。

取材术前重要信息遗漏百分率＝重要信息采集填写不完整的孕妇数/同期拟行侵入性产前诊断的孕妇总人数×100%

反映产前诊断取材术术前准备是否符合规范，术前知情同意书、病历资料和相关检查的信息完整是降低手术风险，保证孕妇安全的重要前提。

取材术术前准备包括遗传咨询、签署知情同意书及进行必要的术前检查，其重要信息应包括：孕妇及其丈夫的姓名，年龄，联系方式，产前诊断指征，拟行取材术的方式及检测项目，取材手术的风险，检测技术的局限性，术前基础生命体征和实验室检查结果，孕妇及其丈夫知情同意签字，医师签字和日期等。

取材手术一次成功率是一次穿刺成功的病例数占同期行产前诊断取材术的所有病例数的百分比，以年度为统计周期。

取材手术一次成功率＝一次穿刺成功的病例数/同期行产前诊断取材术的病例总数× 100%

反映取材手术是否一次穿刺成功，是产前诊断标本采集的重要质量指标。

分别计算绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和脐血管穿刺术的一次穿刺成功率。一次穿刺即获得胎儿样本，且样本量能满足实验检测和存储的基本要求视为穿刺成功。

取材术后1周内胎儿丢失的例数占同期行产前诊断取材术的病例总数的百分比，以年度为统计周期。

取材术后1周内胎儿丢失率＝取材术后1周内胎儿丢失的病例数/同期行产前诊断取材术的病例总数×100%

反映取材手术的风险，是衡量取材手术安全性的重要质量指标。

分别计算绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和脐血管穿刺术术后1周内胎儿丢失率。胎儿丢失是取材术后可能发生的相对严重的并发症。在排除其他高危因素的前提下，计算术后1周内胎儿丢失率，能够较为准确地反映取材手术的安全性。若术后1周内胎儿丢失率高于相关技术标准^[3]，说明手术安全性还需提高，应进一步从术前准备、手术操作及术后管理等环节分析原因，并提出改进措施。

不合格标本数占同期检测的标本总数的百分比，以月或季度为统计周期。

标本不合格率＝不合格的标本数/同期检测的标本总数× 100%

反映所采集的标本是否符合检测要求，是检验前的重要质量指标。

标本不合格主要包括：标本采集后未及时送检；放置时间过长或保存条件不合格；标本信息不完整；标本存在母体污染；标本性状异常等。标本合格是保证检验结果准确性的前提。实验室应制定各类不合格标本的处理方案，同时记录不合格标本的详细信息，内容包括孕妇姓名、标本唯一性编号、拒收原因、采取的措施、处理者及日期等。

实验室内周转时间是指从实验室收到标本到发送报告的时间(以天为单位)。实验室内周转时间中位数是指将实验室内周转时间由长到短排序所取的中位数。及时率是指按规定时间内发出的报告数占同期报告总数的百分比，以季度或年度为统计单位。

n为奇数时，实验室内周转时间中位数＝X_(n＋1)/2，；n为偶数时，实验室内周转时间中位数＝(X_n/2＋X_n/2＋1)/2，其中n为检验标本数，X为实验室内周转时间。检验报告及时率＝规定时间内发出的报告数/同期报告总数× 100%

反映实验室的工作效率，是实验室可控的检验中和检验后的重要质量指标。

实验室内周转时间是指从实验室收到标本到发送报告的时间，以天为单位，不足1天者按1天纳入计算。根据产前诊断相关技术标准^[3]，除经皮脐血管穿刺获取的脐血染色体分析外，90%以上的最终结果应在从收到标本之日起28个工作日内完成并发出正式报告。各实验室可根据自身情况，参考技术标准相关要求制定实验室内周转时间的相关规定。

开展室内质控的产前诊断检测项目数占同期产前诊断检测项目总数的比例，以年度为统计周期。

产前诊断检测项目室内质控开展率＝开展室内质控的产前诊断检测项目数/同期产前诊断检测项目总数× 100%

反映实验室开展的项目中实施室内质量控制的覆盖率，是产前诊断实验室考核的重要质量指标。

产前诊断实验室的室内质控尚无统一的实施方案和判断规则，各实验室可根据自身的实际情况制定各检测项目的室内质控程序。细胞遗传学分析实验室应建立标本接种、细胞培养、制片显带、核型分析等环节的室内质控程序^[10]，分子遗传学检测项目需制定DNA提取、文库构建、PCR、上机检测、信息分析和结果解读等过程的质控方案，并设立空白、阳性及阴性标本对照、内对照(参照位点)^[8]。根据实验室实际情况为不同检验项目制定适当的室内质控规则，记录质控结果，长期观察失控、在控情况及其变化趋势，以便及时发现实验室质量水平的变化，分析其原因，采取纠正措施，改进检测性能。

检测过程达到质控标准的报告占同期发出的产前诊断报告总数的比例，以季度或年度为统计周期。

产前诊断检测报告质控达标率＝检测过程达到实验室质控标准的报告数/同期产前诊断报告总数×100%

反映各检验项目的检测过程质量是否合格，是检验的重要质量指标。

分别计算产前诊断各项目的检测报告质控达标率。产前诊断实验室需制定各项目的检测过程质控指标，并确定质量目标。检测过程质控指标应包括制片质量、染色体显带分辨率(320条带)、核型计数和分析细胞数、间期荧光原位杂交计数细胞数、芯片探针杂交率、数据离散率、PCR内质控情况、测序数据质量、母源污染比例等。对于未通过实验室质控标准但因客观因素而签发的报告，应该对报告进行详细的说明，并有实验室内部记录。

检测失败率是指检测失败的标本数占同期检测标本总数的百分比。

检测失败率＝检测失败的标本数/同期标本总数× 100%

反映实验室对从采样到完成检测整个过程的控制能力。

分别计算产前诊断各项目的检测失败率。检测失败是指由于胎儿标本污染、细胞培养失败或可分析细胞少、溶血、凝血、实验过程和结果分析质量控制不合格等因素造成的检测失败，无法出具产前诊断报告，需重新采样进行实验检测，可能给孕妇及其家属造成一定的精神压力，进而增加产前诊断的风险。各实验室应根据自身的情况确定检测失败率控制限，一般不应超过2%。若检测失败率高于实验室确定的控制限，应积极查找原因，采取相应的措施来降低检测失败率。通常可通过严格把握产前诊断的指征，根据孕周选择合适的取材方法，改善实验条件等，减少检测失败的发生。

产前诊断报告不正确率是指在实验室已发出的报告中，因报告内容与实际情况不符而需要修改的报告单数量占同期检验报告单总数的比率，以年度为统计周期。

产前诊断报告不正确率＝实验室发出不正确的报告单数/同期检验报告单总数× 100%

反映产前诊断报告的真实性和准确性。

分别计算各检测项目的报告不正确率。产前诊断报告的内容包括孕妇信息、标本信息、临床资料及检测结果等。不正确的报告是指由于人为因素造成孕妇姓名、年龄、产前诊断指征、检测结果等书写错误而需要进一步修改的报告。在发放产前诊断报告前应认真核对所有信息，避免错误。若发现报告单出错，应仔细确认，必要时重复实验。

可比较方法的结果不一致率是指针对同一疾病采用不同检测技术结果不一致的病例数占产前诊断病例总数的比例，以年度为统计周期。

可比较方法的结果不一致率＝结果不一致的病例数/产前诊断病例总数× 100%

反映产前诊断不同检测技术可比较的结果是否一致，是评价产前诊断检测技术性能的重要指标。

为保证产前诊断结果的准确性和可靠性，实验室通常采用两种不同的方法对目标疾病进行检测。可比较方法的结果不一致率是指采用不同的技术(如核型分析、荧光原位杂交、荧光定量PCR、染色体微阵列分析、高通量测序等)对同一疾病进行检测结果不一致的病例所占的比例。实验室应制定不同检测技术的可比较结果不一致的判断标准。当出现结果不一致的情况时，应从技术本身和实验操作的各个环节进行综合分析，必要时重新采样、重复实验或采用其他技术进一步进行验证。

产前诊断报告门诊咨询率是指取得产前诊断报告后进行门诊咨询的孕妇占所有产前诊断孕妇的比例，以年度为统计周期。

产前诊断报告门诊咨询率＝取得产前诊断报告后进行门诊咨询的孕妇数/同期行产前诊断的孕妇总人数× 100%

反映产前诊断机构对产前诊断报告的管理能力，是确保孕妇对产前诊断结果获得正确认知的重要环节，是检验后的重要指标。

产前诊断报告门诊咨询率是指在获得产前诊断结果后进行门诊咨询的孕妇所占的比例。孕妇在收到产前诊断报告后，无论结果是正常还是异常，均应在产前诊断专科门诊进行咨询，由专科医师进行客观合理的解读，获知胎儿可能的发育结局，并了解相关检测的局限性，从而在充分知晓的基础上做出合适的选择。

产前诊断随访率是指经随访获知妊娠及生育结局的病例占同期行产前诊断的所有病例的比例，以年度为统计周期。

产前诊断随访率＝经随访获知妊娠及生育结局的病例/同期行产前诊断的病例总数× 100%

反映产前诊断机构对行产前诊断孕妇的妊娠结局及其后代发育状况的随访情况。

应根据产前诊断检测项目和结果的不同，分别计算各检测项目异常结果妊娠结局随访率、正常结果生育结局随访率以及特殊病例的长期随访率。产前诊断机构需要完善随访体系，获取孕妇准确的妊娠及生育结局。随访的一般时限为产前诊断报告发放后至产后1～12个月，内容包括妊娠结局、孕期是否顺利及胎儿或新生儿的健康情况。针对特殊病例，需建立长期随访机制。对诊断结果提示胎儿先天发育异常的孕妇，应尽快随访其妊娠结局。对流产或终止妊娠者应尽量获取组织标本进行遗传学检测，并了解引产胎儿的发育情况^[11]；对继续妊娠者应密切监测孕期胎儿发育情况，于产后对新生儿进行综合评估及必要的遗传学检查，并建立长期的随访机制。

产前诊断异常结果检出率是指产前诊断异常结果的病例占所有产前诊断病例的比例。以年度为统计周期。

产前诊断异常结果检出率＝产前诊断异常结果的病例数/产前诊断病例总数× 100%

评价产前诊断的效能，反映产前诊断的社会效益。

产前诊断异常结果包括致病和可能致病的染色体数目和结构异常、基因组拷贝数变异以及根据遗传方式确定的单基因遗传病胎儿。染色体多态性、平衡易位以及单基因遗传病隐性突变携带者不计入异常结果。通过以下两种方式进行分类统计：(1)按照疾病的种类分别统计各自的异常结果检出率，包括染色体异常(又分为染色体数目和结构异常)、基因组拷贝数变异(又分为致病性、可能致病性和临床意义不明性)、基因异常检出率；(2)根据产前诊断指征的不同分别统计各自的异常结果检出率。统计结果可为临床医师开展遗传咨询工作，进而为孕妇提供适宜的产前诊断技术提供数据支持。

产前诊断漏诊率是指产前诊断漏诊的病例数占同期病例总数的比例。以年度为统计周期。

产前诊断漏诊率＝漏诊的病例数/产前诊断病例总数×100%

评价产前诊断漏诊的可能性，反映产前诊断机构的整体水平。

产前诊断后的孕妇若生育目标疾病的患儿视为产前诊断漏诊病例，一般通过产后随访方可获知是否存在漏诊病例。产前诊断漏诊率的高低直接体现产前诊断机构的整体质量水平，并对行产前诊断的个人、家庭甚至社会产生不良影响。因此产前诊断机构应加强各环节的质量控制，避免漏诊。一旦发现漏诊，应仔细分析原因，做好漏诊病例的分析及改进记录。

产前诊断实验室质量指标的设立，有助于开展产前诊断的机构通过建立量化评估机制进一步加强实验室质量管理。在上述16个质量指标中，产前诊断知晓率、产前诊断率、产前诊断异常结果检出率和产前诊断漏诊率被用于评价产前诊断实验室技术的效能；取材术前重要信息遗漏百分率、取材手术一次成功率、术后1周内胎儿丢失率、产前诊断检测项目室内质控开展率、产前诊断检测报告质控达标率、产前诊断报告门诊咨询率和产前诊断随访率被用于评价产前诊断取材手术的安全性、检测过程的质量、门诊咨询以及后续随访工作的完成情况；标本不合格率、实验室内周转时间中位数和及时率、检测失败率、可比较方法的结果不一致率和产前诊断报告不正确率被用于评价标本质量、实验检测及报告发放的正确性和及时性。随着技术的发展，本共识将持续更新，以满足临床和实验室的需求。