婴幼儿精神发育迟滞的诊断及早期干预
中华实用儿科临床杂志, 2013,28(11) : 879-880. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2013.11.025

精神发育迟滞(mental retardation,MR)也称智力低下,是指个体在发育时期内(18岁以前),一般智力功能明显低于同龄平均水平,同时伴有适应行为的缺陷[1]。相对于其他任何时期,婴幼儿阶段(0~3岁)是儿童大脑、智力及社会适应能力发育发展最为迅速的时期[2],在这个时期进行发育异常的诊断和干预可大大降低其危害性[3,4]。但婴幼儿的发育是一个连续的过程,发育落后大多随着年龄的增大而逐步表现出来,且婴幼儿的言语能力有限,因此早期MR易被忽略,诊断率不高。

1 婴幼儿MR的流行病学现状

WHO报道,世界任何国家的MR患病率均不低于1%~3%。上海市儿童保健所于1997年5月至1998年5月对7岁以下儿童进行MR患病率调查,结果为0.69%[5]。我国2006年第2次全国残疾人抽样调查资料显示0~14岁儿童的智力残疾总患病率达0.77%[6],虽低于1994年的调查结果(1.20%)[7],但智力残疾在儿童各类残疾中所占比例仍高达45.66%,居各类残疾之首[6]。近年来,MR患病率随着预防措施加强及医学水平提高有所下降,但形势依然严峻。

2 MR的病因

MR属于症状性诊断,约2/3病因不明。临床上按作用时间大体可分为3类:(1)产前因素:遗传异常(基因突变、染色体畸变、氨基酸代谢障碍等)和母体妊娠时受到有害因素影响(病毒感染、药物、放射线等);(2)产时因素:宫内窘迫、出生时窒息、产伤致颅脑损伤及颅内出血等;(3)产后因素:中枢神经系统感染、严重颅脑外伤、甲状腺功能低下等。饶继美等[8]对武汉市的一项研究表明:孕期未补充相关元素、婴幼儿疾病、新生儿疾病、孕期并发症、流产次数及孕母年龄等因素均与儿童精神发育迟滞的发生相关。

3 婴幼儿MR的早期识别及诊断

对婴幼儿感知、运动、语言及心理活动等各种能力进行检查称为心理测验,依测验目的不同可分为筛查性测验和诊断性测验。筛查性测验方法简单、快速,可大规模使用,目的仅为筛查出正常或异常,不能进一步得出结论。诊断性测验方法详细、复杂,可以对小儿的发育做出更为全面的评价。婴幼儿MR不仅表现为明显的发育落后,还伴有适应性行为缺陷。现主要叙述我国常用的婴幼儿发育量表及适应性行为量表。

3.1 筛查性量表
3.1.1 丹佛发育筛查测试(Denver Development Screen Test,DDST)及丹佛二(Denver Ⅱ)

DDST是由美国的儿科医师弗兰肯伯格(Frankenberg)和心理学家道兹(Dodds)于1967年发表的,是当时世界上使用最广泛的发育筛查测试,并于1990年修订出版Denver Ⅱ。Denver Ⅱ适用于0~6岁儿童,主要测查以下4个方面的行为或能力:个人-社会技能,精细运动-适应性,粗大运动,语言。Denver Ⅱ的每个条目按通过和不通过进行二级评分,将各方面的条目通过数累加,据此判断儿童发育正常、异常和可疑。若测验结果为异常或可疑,需在2~3周复查。

3.1.2 年龄与发育进程问卷(Ages and Stages Questionnaires,ASQ)

ASQ是由美国俄勒冈大学人类发育中心、早期干预研究所的Squires Jane教授及其团队研制,1995年首次出版,分别于1999年及2009年先后2次进行了修订。ASQ适用于1~66个月儿童,包括5个能区:沟通能区、大动作能区、精细动作能区、解决问题能区、个人-社会能区。每个能区包含6个项目,6个项目得分之和即为此能区的得分,5个能区的得分之和为此量表的总分。任一个或多个能区的得分低于设定界值为异常。

筛查量表操作简单、需时短,施测一个儿童需15~20 min。适用于一般医务人员和保健工作者作为婴幼儿MR的筛查工具。若结果为异常或可疑,且家长认为测查结果与小儿日常的表现一致,应转至有关单位进一步行诊断性检查。

3.2 诊断性量表
3.2.1 Gesell发育量表(Gesell Developmental Schedules,GDS)

GDS是最早发表的发育量表之一,由美国心理学家格塞尔于1925年编制,并分别于1941年和1980年进行修订。量表适用年龄1周~36个月,评价5个能区:粗动作能、精细动作能、应物能、言语能、应人能。该量表主要以正常行为模式为标准鉴定观察到的行为模式,以年龄来表示,然后与实际年龄相比,算出发育商数(developmental quotient,DQ),而非测量其智商。此量表着眼于判断小儿神经系统完善和功能成熟的程度,如果适应性行为DQ在85分以下,表明可能有某些器质性损伤,在75分以下,表明有发育落后。

3.2.2 贝莉婴儿发育量表(Bayley Scales of Infant Development,BSID)

BSID第1版发表于1969年,是Nancy Bayley吸取了GDS和其他量表的优势项目,并结合自己的研究成果创造出来的,内容包括精神发育量表、运动发育量表和婴儿行为记录3部分,并于1993年和2006年2次修订再版。BSID第3版(BSID-Ⅲ)包括3个子量表(认知量表、语言量表、动作量表)和照养人问卷,其中,语言量表分为接受性和表达性语言量表;动作量表分为精细动作和粗动作量表;照养人问卷分为社会情感问卷和适应性行为问卷。若需辨别儿童发育的某一特定问题,如语言迟缓、动作迟缓或认知迟缓,可以单独应用相应子量表进行评估。BSID-Ⅲ结果评定标准:<70分为低下,70~79分为临界状态,80~89分中为下,90~109分为中等,110~119分为中上,120~129分为优秀,≥130分为非常优秀。其不仅可用于评估婴幼儿的生长发育水平,还可辨别其可能存在的发育延迟,指出在制定某些综合干预措施时儿童发育的薄弱环节,提供儿童生长过程的监测方法。

此外,还有针对婴幼儿某个发育能区的专项测试,如:专门测试语言能力的《早期语言发育进程量表》及《早期语言与沟通发展量表(CDI)》;专门测试动作能的《Peabody运动发育量表》。

3.3 适应行为评定量表

适应是指个体应对和顺应自然及社会环境的有效性,包括2个方面,其一是个体自己独立生活和维持自己的能力程度;其二是对个人和社会所提出的文化要求所能满足的程度。适应性行为测试方法较多,现主要介绍由北京大学左启华教授等修订并标准化的日本"S-M社会生活能力检查"量表修订版,即"婴儿-初中学生社会生活能力"量表。该量表适用年龄6个月~15岁,内容包括6个方面:独立生活能力、适应能力、作业操作、交往、参加集体活动、自我管理。结果判断方法:每通过一项得1分,根据检查所得粗分查表得标准分后予以评定:重度低下(6分),中度低下(7分),轻度低下(8分),边缘(9分),正常(10分),高常(11分),优秀(12分),非常优秀(13分)。

4 婴幼儿MR的早期干预
4.1 治疗原发病

如某些遗传代谢性疾病(甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等)的治疗。

4.2 早期干预

对于确诊为MR的婴幼儿,应按其智力、运动的发育年龄开始早期教育及康复训练,制定合理的训练计划,在医护人员的指导下,根据不同病情、不同年龄早期积极地给予智力及运动技能整合干预康复训练,还可以辅以药物、针灸、按摩等疗法,使医护人员和家长共同参与到患儿的康复训练中来。

4.2.1 语言发育落后的早期干预

语言发育落后的治疗不是依据病因,而主要依据儿童的语言和沟通水平进行。治疗的关键是创造最佳的语言学习环境,通过环境刺激加速语言学习的进程。前语言阶段的干预主要利用儿童所具备的沟通技能如手势、姿势、特殊的手语等,建立一个可靠的沟通方式。随着沟通技能的提高,绝大多数儿童的口语发声也随之增加。幼儿期推荐传授家庭成员以游戏为主的形式刺激儿童语言发育的技能,使其能够在家中运用这些技能;在治疗中,治疗师或父母要给儿童提供关注、聆听和表达的机会[9]。因此,专业语言治疗师、家长、学校的教师均可作为儿童语言干预的治疗师。

4.2.2 动作发育落后的早期干预

精神发育迟滞患儿的粗大和精细运动发育及总体发育水平均落后,运动发育,特别是精细运动发育与智力发育有明显相关性[10]。目前主要干预措施有运动疗法、物理疗法、针灸、药物等中西医结合疗法。运动疗法:依据患儿运动发育规律做抬头、独坐、站立等主动运动,纠正异常姿势及反射;物理疗法:依据病情选择神经损伤治疗仪、脑循环治疗仪等;中医治疗:采用针灸、理疗等;神经营养药物的应用:脑活素、L-赖氨酸等[11]

4.2.3 社会适应能力缺陷的早期干预

婴幼儿的社会适应能力相对其他能力的发展较缓慢,处于早期积累阶段,因此早期干预显得极为重要。家庭环境对儿童的社会适应能力有不可低估的作用,父母的文化程度高、管教态度一致、家庭关系及经济收入好等因素对婴幼儿社会适应能力的发展有积极的促进作用[12,13]。另外,何宏灵等[14]研究发现进入幼儿园的儿童社会适应能力发展好于散居儿童。提示家长应注意发挥榜样示范作用,并及时送婴幼儿入托入园,促进其社会适应能力的发展。

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