作者：北京医学会罕见病分会,北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组,中国线粒体病协作组
年份：2020
期刊：中华神经科杂志
作者：北京医学会罕见病分会,北京医学会医学遗传学分会,北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组,中华医学会儿科学分会神经学组,中华医学会神经病学分会神经遗传学组,中华医学会儿科学分会康复学组
年份：2019
期刊：中华医学杂志
作者：北京医学会罕见病分会,北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组,中国肌营养不良协作组
年份：2018
作者：北京医学会罕见病分会
年份：2021
作者：北京医学会罕见病分会|遗传性脑小血管病全国协作组
年份：2022
期刊：中华内科杂志
作者：北京医学会罕见病分会|中华医学会泌尿外科分会中国泌尿系统遗传及罕见病联盟
作者：Alport综合征协作组|国家肾脏疾病临床医学研究中心|北京医学会罕见病分会
年份：2023
作者：中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会|中国优生科学协会早产与早产儿管理分会|中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会|北京医学会罕见病分会
期刊：中华新生儿科杂志（中英文）
作者：中华医学会罕见病分会|北京医学会罕见病分会
年份：2024
