石鑫淼 李岩 詹思延 王琳 王朝霞 刘徽 丁洁资源列表
简介：目的 运用专家共识法原理，初步制定"中国2017版罕见病调研清单"。 方法 采用"清单式"方法，在中国可公开获得的5个罕见病数据来源中初步遴选调研疾病。对疾病种类汇总、校对、去重，形成包含344种疾病的罕见病调研初步清单。通过组织两轮专家共识会，对罕见病相关病种进行投票、修正，最终形成"中国2017版罕见病调研清单"。 结果 根据投票结果，入选专家共识会讨论的344种罕见病中，建议删除病种54种，建议合并病种9对。对罕见病病种的中英文名称，经讨论306/344符合中英文命名规范。根据专家修改意见和建议，对罕见病调研清单进行修正，最终形成包括281种疾病的"中国2017版罕见病调研清单"。 结论 专家共识法充分结合了方法学的科学性和专家丰富的临床经验，在目前医疗卫生大数据战略和精准扶贫的大背景下，此前期工作符合目前我国罕见病全国范围内调研的整体研究思路。
时间：2018